Diagnostik und Testung bei AADC-Mangel

Wenn die Muskeln Ihres Kindes ohne ersichtlichen Grund dauerhaft schlaff sind, könnte eine seltene genetische Erkrankung die Ursache sein.

Folgende Möglichkeiten gibt es, Ihr Kind untersuchen zu lassen.
Folgende Möglichkeiten gibt es, Ihr Kind untersuchen zu lassen.
  • Schnelltest

Für einen Schnelltest wird nur sehr wenig Blut benötigt, dass wie beim Neugeborenenscreening aus der Fingerkuppe oder der Ferse (beim Säugling) gewonnen werden kann. Liegt die Messung des spezifischen Biomarkers 3-OMD im normalen Bereich, kann die Diagnose ausgeschlossen werden. Ist der Biomarker 3-OMD signifikant erhöht und damit auffällig, kann dies einen Hinweis auf das Vorhandensein eines AADC-Mangels liefern und sollte anschließend z.B. genetisch bestätigt werden.

  • Lumbalpunktion

Die Lumbalpunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Liquor (Nervenflüssigkeit) aus dem Rückenmark entnommen wird. Damit kann getestet werden, ob die Signalmoleküle der Nervenzellen noch vorhanden sind, die beim AADC-Mangel nicht mehr richtig hergestellt werden. Synonym: Liquorpunktion.
 

  • Blutuntersuchung

Im Blut kann untersucht werden, ob ein Mangel an AADC, also eine verminderte Enzymaktivität vorliegt, was mit den klinischen Symptomen in Zusammenhang stehen könnte.

  • Genetische Untersuchung

Beim Gentest kann der Arzt untersuchen, ob eine Veränderung eines Gens dafür verantwortlich ist, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden können.